NIFTY : Anne karnında Down Sendromu tarama testi
Down Sendromu Tarama Testi
Anneden kan alarak, annenin karnındaki bebekte Down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 ve trizomi 13 taraması yapılması yöntemidir.
Trizomi 21 yani Down sendromu, en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 800’de birinde görülür. Genellikle kalıtsal değildir, hamilelik esnasında genlerde meydana gelen bir “bölünmeme” olayı sonrasında aynı genden 2 yerine 3 tane oluşmasıyla ortaya çıkar. Anne yaşı ilerledikçe trizomilerin görülme sıklığı artış gösterir.
Trizomi 18 yani Edwards sendromu ise, her 5000 canlı doğumda bir görülür. Edwards sendromlu bebekler genelde çok ciddi yapısal bozukluklarla doğarlar. Genelde de hamilelik esnasında ya da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde hayatlarını kaybederler.
Bu tip hastalıkların anne karnındayken tespit edilebilmesi için bazı yöntemler vardır.Trizomi 13, ya da diğer adıyla Patau sendromu 10.000 canlı doğumda bir görülür. Anne yaşının ilerlemisyle görülme sıklığı da artar. Yine Patau sendromu da bazı fisikzel rahatsızlıklarla birlikte ortaya çıkar.
Ultrasonla bebeğin ense kalınlığı ölçülerek ve anneden kan alınarak yapılan ikili test bir tarama testidir ve kesin bir tanı vermez, sadece yüksek riskli bazı bebekleri seçmemize yardım eder.
Üçlü test de aynı şekilde tarama testidir.
Bu yöntemlerden en bilinenlerinden biri de, amniyosentez adını verdiğimiz, başka bir yazıda daha detaylı bahsettiğim, annenin karnından batırılan bir iğne yardımıyla bebeğin suyundan örnek alınarak genetik incelemeye tabi tutulmasıdır. Girişimsel bir yöntem olan amniyosentez, beraberinde her 200 bebekte bir düşük riskini de getirir. Bu nedenle, uzun yıllar süren yoğun çabalar ve araştırmalarla, girişimsel olmayan, böylelikle de bebek için risk taşımayan yöntemler araştırılmıştır.
Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel bir yöntem uygulamadan, yani anne karnındaki bebeği riske atmadan trizomi teşhisi artık mümkün. Gebelik sırasında bebeğin kanından bir miktarın annenin kanına karışıyor olması, bu testin temelini oluşturmaktadır. Gebeliğin belli bir döneminden sonra, anneden alınan kanda bebeği ait DNA yani genetik materyal parçaları ayırt edilebilmektedir. Bu parçacıkların ileri genetik yöntemlerle incelenmesiyle de trizomi 21, 18 veya 13 olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Hastanemizde uygulanan testin ismi: Nifty test’tir.
Bu test en ideal olarak 10. gebelik haftasından sonra uygulanır. Ultrason ve kanla yapılan tarama testinin sonucuna göre hekiminiz 
bebeğinizde trizomiden şüphelenirse ya da risk grubundaysanız bu testi yaptırabilirsiniz. Sizden özel bir tüpe alınacak kan laboratuvara gönderilir ve yaklaşık üç – dört hafta kadar sonra sonuç verir. Sonuç hekiminize kapalı zarfla gelecek ve size iletilecektir.
Nifty testin sonucunun negatif olması, yaklaşık olarak %99,9 oranında trizomi olmadığını gösterir. Pozitif sonuç da bebeğinizde yaklaşık olarak %99,9 oranında trizomi olduğunu gösterir.
NIFTY : Anne karnında Down Sendromu tarama testi
Bu yazı Nifty test orijinal broşüründen derlenmiştir.